研究紹介 / Research

● 未発見の遺伝的多様性の検出と疾患研究への応用

シークエンサーのデータを解析し、これまで解析が不可能であった遺伝子の多様性を解明します。開発した方法は疾患研究に用いることで、新たな疾患関連遺伝子の発見につなげます。

Diversity of the human genome:
Studies to uncover hitherto undiscovered diversity or novel variants in the human genome, as well as their use in further clinical or drug development processes.

ヒトゲノムにおける配列の欠失と
遺伝子発現への影響
ヒトゲノムにおける配列の欠失と遺伝子発現への影響
タンパク質の3次元構造と変異の集積 タンパク質の3次元構造と変異の集積

● がんの原因遺伝子と治療標的の探索研究

がんの変異データの解析や転写産物解析を行いがんの原因遺伝子と治療標的を探索します。

Cancer genomics:
Analysis of cancer genomic/transcriptome data to identify causative genes and therapeutic targets.

肝癌におけるTERT遺伝子の構造異常と
遺伝子と遺伝子発現への影響
肝癌におけるTERT遺伝子の構造異常と遺伝子と遺伝子発現への影響

● 人類集団の歴史の解明

全ゲノムシークエンスデータを用いて、従来の方法では難しい最近の集団史の解明を行います。

Human genetic anthropology:
Uncovering genetic phylogenetic evolution of humans using modern whole-genome sequencing methods.

● 骨・軟骨疾患の感受性遺伝子探索研究

高齢社会において重要な解決課題となっている骨・軟骨疾患とりわけ変形性関節症を対象としてその感受性遺伝子を探索します。

Bone and cartilage disease susceptibility gene studies:
Bone and cartilage diseases are becoming increasingly important in an aging society and studies to identify susceptibility genes and loci for such diseases are also timely and of importance.

● エピゲノム解析疾患関連要因の探索

睡眠障害の一つであるナルコレプシーは、脳内でオレキシン産生細胞が脱落することで発症するが、その脱落の原因はわかっていない。本研究ではゲノム解析に加え、エピジェネティクスの代表的な機序であるDNAメチル化の解析を実施することで、疾患関連要因を同定し、ナルコレプシーの発症機序の解明を目指します。

Epigenomics analysis:
Epigenomic analysis for various traits and diseases have garnered significant interest recently. We leverage epigenomic data such as DNA methylation, histone modifications and ATAC-seq data to elucidate genetic susceptibility factors for various diseases and traits.

ナルコレプシーと関連するDNAメチル化領域 ナルコレプシーと関連するDNAメチル化領域