メンバー紹介

hitomi
氏名
人見祐基(ひとみゆうき) 博士(保健学)
Yuki Hitomi, PhD
生年月日
昭和55年5月8日(37歳)
出身地
熊本県熊本市

ひとこと

学位取得後、国内外のラボを渡り歩き、人類遺伝学教室に戻ってきました。現在は、免疫系が関与する疾患を対象に、研究しています。とても雰囲気の良い研究室ですので、ヒトの遺伝学にご興味のある方、一緒に研究をしましょう。

研究内容

  • 原発性胆汁性胆管炎(PBC)を対象とした、post-GWAS研究
  • スティーブンス・ジョンソン症候群を対象とした、全ゲノムシークエンス解析
  • その他

略歴

平成11年3月
ラ・サール高等学校 卒業
平成11年4月
東京大学教養学部理科II類 入学
平成15年3月
東京大学医学部健康科学・看護学科 卒業
平成17年3月
東京大学大学院医学系研究科国際保健学専攻 修士課程 修了
平成17年4月
日本学術振興会特別研究員(DC1)
平成20年3月
東京大学大学院医学系研究科国際保健学専攻 博士課程 修了
平成20年4月
理化学研究所ゲノム医科学研究センター 特別研究員
平成22年1月
Duke University Postdoctoral Scholar
平成24年4月
日本学術振興会海外特別研究員(受入研究機関:Duke University)
平成25年4月
東京大学大学院医学系研究科国際保健学専攻 助教

所属学会

日本人類遺伝学会
日本免疫学会
日本肝臓学会
American Society for Human Genetics

発表論文

(人見祐基がCorresponding authorの論文には、名前に*をつけました。)

  • *Hitomi Y (#), Kojima K (#), Kawashima M, et al. Identification of the functional variant driving ORMDL3 and GSDMB expression in human chromosome 17q12-21 in primary biliary cholangitis. (#Equally contributed) Sci Rep 7: 2904, 2017.
  • Kawashima M (#), Hitomi Y (#), Aiba Y (#), Nishida N (#), Kojima K (#), et al. (#Equally contributed) Genome-wide association studies identify PRKCB as a genetic susceptibility locus for primary biliary cholangitis in the Japanese population. Hum Mol Genet 26(3):650-659, 2017.
  • Sun YH, Irwanto A, Toyo-oka L, et al. Fine-mapping analysis revealed complex pleiotropic effect and tissue-specific regulatory mechanism of TNFSF15 in primary biliary cholangitis, Crohn's disease and leprosy. Sci Rep 6: 31429, 2016.
  • Aiba Y, Yamazaki K, Nishida N, et al. Disease susceptibility genes shared by primary biliary cirrhosis and Crohn's disease in the Japanese population. J Hum Genet 60: 525-31, 2015.
  • *Hitomi Y, Kawashima M, Aiba Y, et al. Human primary biliary cirrhosis susceptible allele of rs4979462 enhances TNFSF15 expression by binding NF-1. Hum Genet 134: 737-747, 2015.
  • Ueta M, Sawai H, Sotozono C, et al. IKZF1, a new susceptibility gene for cold medicine-related Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis with severe mucosal involvement. J Allergy Clin Immunol 135:1538-1545, 2015.
  • Zhu X, Petrovski S, Xie P, et al. Whole exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: Interpreting 119 trios. Genet Med 17: 774-81, 2015.
  • Ruzzo EK, Capo-Chichi JM, Ben-Zeev B, et al. Deficiency of asparagine synthetase causes congenital microcephaly and a progressive form of encephalopathy. Neuron 80: 429-441, 2013.
  • Hitomi Y, Heinzen EL, Donatello S, et al. Mutations in TNK2 in severe autosomal recessive infantile-onset epilepsy. Ann Neurol 74: 495-501, 2013.
  • Epi4K Consortium, et al. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature 501: 217-221, 2013.
  • Hitomi Y, Adachi T, Tsuchiya N, et al. Human CD72 splicing isoform responsible for resistance to systemic lupus erythematosus regulates serum immunoglobulin level and is localized in endoplasmic reticulum. BMC Immunol 13: 72, 2012.
  • Oz-Levi D, Ben Zeev B, Ruzzo EK, et al. Mutation in TECPR2 Reveals a Role for Autophagy in Hereditary Spastic Paraparesis. Am J Hum Genet 91: 1065-1072, 2012.
  • Heinzen EL (#), Swoboda KJ (#), Hitomi Y (#), et al. (#Equally contributed) De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood. Nat Genet 44: 1030-1034, 2012.
  • Need AC, Shashi V, Hitomi Y, et al. Clinical Application of Exome Sequencing in Unidentified Genetic Conditions. J Med Genet 49: 353-361, 2012.
  • Hitomi Y, Cirulli ET, Fellay J, et al. Inosine triphosphate protects against ribavirin-induced ATP loss by adenylosuccinate synthase function. Gastroenterology 140: 1314-1321, 2011.
  • Harada M, Hirota T, Jodo AI, et al. Thymic stromal lymphopoietin gene promoter Polymorphisms are Associated with Susceptibility to Bronchial Asthma. Am J Respir Cell Mol Biol 44: 787-793, 2011.
  • Harada M, Obara K, Hirota T, et al. A functional polymorphism in IL-18 is associated with severity of bronchial asthma. Am J Respir Crit Care Med 180:1048-1055, 2009.
  • Hitomi Y, Ebisawa M, Tomikawa M, et al. Associations of functional NLRP3 polymorphisms with susceptibility to food-induced anaphylaxis and aspirin-induced asthma. J Allergy Clin Immunol 124: 779-785, 2009.
  • Hitomi Y, Tsuchiya N, Hasegawa M, et al. Association of CD22 gene polymorphism with susceptibility to limited cutaneous systemic sclerosis. Tissue Antigens 69: 242-249, 2007.
  • Hitomi Y, Tsuchiya N, Kawasaki A, et al. CD72 polymorphisms associated with alternative splicing modify susceptibility to human systemic lupus erythematosus through epistatic interaction with FCGR2B. Hum Mol Genet 13: 2907-2917, 2004.

総説等

  • Hitomi Y and Tokunaga K. Significance of the functional disease-causal/susceptible variants identified by whole-genome analyses for the understanding of human diseases. Proc Jpn Acad Ser B Phys Biol Sci (in press)
  • 人見祐基「エクソーム解析が解明する難治性稀少疾患の原因遺伝子」医学のあゆみ 252(7): 819, 2015
  • Heinzen EL, Arzimanoglou A, Brashear A, et al. Distinct neurological disorders with ATP1A3 mutations. Lancet Neurol 13:503-14, 2014.
  • 人見祐基、徳永勝士「1000ゲノムプロジェクト」医学のあゆみ 249(5): 384, 2014.
  • 人見祐基、原田通成、広田朝光、玉利真由美「成人喘息の関連遺伝子」アレルギーの臨床385: 30-4, 2009.
  • 人見祐基「SLE感受性におけるB細胞抑制型受容体遺伝子多型の役割」医学のあゆみ 213(2): 152-3, 2005.

競争的資金獲得・受賞歴等

  • 2017年度~2018年度 科研費:若手研究(B)(代表)「原発性胆汁性胆管炎の感受性遺伝子に起因する発症機序の解明および個別化医療への展開」
  • 2017年度~2019年度 科研費:基盤研究(B)(分担)「原発性胆汁性胆管炎の発症と重症化機構解明のためのGWASを基盤とした統合解析」(研究代表者:長崎大学・中村稔教授)
  • 2016年度 上原記念生命科学財団:研究奨励金(代表)「多因子疾患の個別化医療実現を目指すpost-GWAS 解析」
  • 2016年度 横山臨床薬理研究助成基金:研究助成(代表)「重症薬疹の発症における遺伝素因の網羅的探索および個別化医療への展開」
  • 2015年度 先進医薬研究振興財団:血液医学分野・若手研究者助成(代表)「自己免疫性肝疾患のオーダーメード医療を目指したpost-GWAS解析」
  • 2015年度 臨床薬理研究振興財団:研究奨励金(代表)「スティーブンス・ジョンソン症候群の発症における遺伝素因の網羅的探索および個別化医療への展開」
  • 2015年度~2017年度 科研費:若手研究(B)(代表)「原発性胆汁性肝硬変の感受性遺伝子多型に起因する発症メカニズムの解明」
  • 2014年度 武田科学技術振興財団:医学系研究奨励(代表)「オーダーメード医療の実現へ向けた、疾患感受性遺伝子多型による発症メカニズムの解明」
  • 2014年度~2016年度 科研費:基盤研究(B)(分担)「原発性胆汁性肝硬変の疾患感受性遺伝子による病態の解明と新しい分子標的治療法の開発」(研究代表者:長崎大学・中村稔教授)
  • 2014年度 科研費:新学術領域研究(研究領域提案型)(分担)「HLAヘテロダイマー分子の多様性」(研究代表者:国立国際医療センター・宮寺浩子博士)
  • 2013年度~2017年度 科学技術振興機構:オーダーメイド医療の実現化プログラム(第3期)(分担)「感冒薬による重症疹症に関わる遺伝素因の同定ならびに病態の解明」(研究代表者:京都府立医科大学・上田真由美博士)
  • 2013年度 上原記念生命科学財団:研究奨励金(代表)「オーダーメード医療を目指した遺伝子多型の機能解析」
  • 2005年度~2007年度 科研費:特別研究員奨励費(代表)